ESTUDO MOLECULAR DA SÍMDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL (GENE FMR1) (BALAGUÉ)
Instruções para paciente
Coleta .:O material deve ser processado em até 48 horas após a coleta, devido a baixa estabilidade da amostra.Interpretação .:Este teste é indicado como parte da investigação de infertilidade masculina, quando esta é acompanhada por azoospermia ou oligospermia grave. O exame analisa, por PCR-multiplex, 20 loci do braço longo do cromossomo Y, compreendendo as regiões SRY, AZFa, AZFb, AZFc e AZFd. Cerca de 15% dos pacientes com azoespermia e de 10% dos homens com oligospermia grave apresentam deleção de uma ou mais das regiões citadas, nas quais se encontram genes que codificam proteínas envolvidas em diferentes etapas da espermatogênese. Como o teste não detecta mutações de ponto, deleção ou inserção de poucas bases, um resultado normal (ausência de microdeleções) não exclui a possibilidade de anormalidade em algum dos genes envolvidos na formação dos espermatozóides
REVISADO EM MAIO DE 2012.