FENILALANINA (ALVARO)
Instruções para paciente
Plasma heparinizadoJEJUM MÍNIMO 8 HORAS . Coletar plasma heparinizado, congelar amostra.
Uso: diagnóstico da fenilcetonúria. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva que decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua sobre a fenilalanina, causando o acúmulo deste aminoácido no sangue das pessoas afetadas. A doença, se não diagnosticada de imediato, pode acarretar grave retardamento mental nos indivíduos portadores.
revisado em maio 2012.