MUTAÇÃO NO GENE JAK2 V617F ESTUDO MOLECULAR
Instruções para paciente
Coleta .:Enviar questionário e termo de consentimento. Realizado em sangue total com EDTA e medula em tudo com EDTA. Coletar 2 tubos de sangue total.Interpretação .:As doenças Mieloproliferativas são doenças clonais da medula óssea distinguíveis pela proliferação de granulócitos maduros, células da série vermelha e/ou plaquetas no sangue periférico. Vários estudos tem sugerido associação entre mutação V617F no gene Janus Kinase 2 (JAK2) e 3 principais doenças mieloproliferativas crônicas (CMD) : Policitemia Vera (PV), Mielofibrose Idiopática Crônica (CIM), e Trombocitemia Essencial (ET). Estudos têm demonstrado a presença dessa mutação em 65-97 % dos casos de PV, 23-57% de CIM, e 35-57% de ET. A descrição da mutação V617F no gene JAK2 pode ser utilizada como uma ferramenta no auxílio do critério diagnóstico e terapêutico nas doenças Mieloproliferativas Crônicas. Referência Bibliográfica : Hematol Oncol. 2006 Dec; 24(4):227-33 .
REVISADO EM OUTUBRO DE 2012.