MUTAÇÃO DO GENE DA PROTROMBINA
Instruções para paciente
Coleta .:Não congelar a amostra.Interpretação .:Uso: a protombina é o precursor da trombina, uma enzima central que normalmente atua nos processos procoagulante, anticoagulante e antifibrinolíticos do sangue. Uma troca nucleotídica de G para A na posição 20210 no gene da protombina foi encontrada em 18% de pacientes, sendo heterozigotos, com histórico de trombose venosa (e sem outros fatores que os predispõem para isso) contra 1% de indivíduos sadios (controles). Foi calculado que indivíduos heterozigotos para essa mutação possuem um risco aumentado de 2,8 vezes em comparação com a população normal. Indivíduos homozigotos para a mutação não foram encontrados.
REVISADO EM OUTUBRO DE 2012.